Инновационная пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии

Инновационная пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии
фото123rf.com

Проверить генетическое здоровье будущего малыша можно при помощи инновационной пренатальной ДНК-диагностики хромосомной патологии Harmony.

Наверняка вы уже обсуждали с лечащим врачом возможные риски при нарушении числа хромосом у вашего будущего малыша. С помощью теста HARMONY™ во время беременности можно определить анеуплоидию (аномальный набор хромосом). Статистика показывает, что риск врожденной патологии у новорожденных составляет 5%, в большинстве случаев оба родителя здоровы и диагноз становится неожиданностью. Тест Harmony дает возможность с огромной точностью определить хромосомные патологии плода. Он считается одним из самых эффективных способов определения генетических заболевания во всем мире.

Что собой представляет тест Harmony?

Тест Harmony – это неинвазивный тест, который проверяет вероятность хромосомных нарушений плода во время беременности начиная с 10-й недели. Когда женщина беременна, ее кровь содержит небольшое количество ДНК ребенка. Harmony рассматривает эти ДНК, чтобы предоставить точную информацию о вероятности наиболее распространенных хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).

Что еще может определить тест Harmony?

Тест также определяет моносомию X – еще называемую синдромом Тернера – состояние, при котором у женщины отсутствует Х-хромосома. DiGeorge синдром – состояние, вызванное небольшим отсутствующим фрагментом хромосомы 22, которое может привести к проблемам с сердцем, почками, ростом. Анеуплоидия половых хромосом – различия в количестве X и Y хромосом, которые могут привести к определенным изменениям в развитии и/ или поведении в дополнение к другим проблемам со здоровьем. Также тест поможет определить пол ребенка.

Кому подойдет этот тест?

Всем будущим родителям, которые хотели бы избежать инвазивных диагностических процедур, чреватых непроизвольным прерыванием беременности.

Получив «маловероятный результат», значит ли это, что у ребенка 100% нет хромосомных отклонений?

К сожалению, 100% гарантии дать никто не сможет, любой скрининг-тест имеет вероятность «ложного негатива», однако вероятность того, что это произойдет с Harmony, намного ниже, чем с традиционным скринингом первого триместра.

Сравнение Harmony с традиционным тестом на синдром Дауна: частота выявления пренатального теста Harmony: 99 на 100, традиционный тест – 79 на 100. Частота ложноположительных результатов (сообщающих о высокой вероятности возникновения синдрома Дауна, когда он на самом деле отсутствует): пренатальный тест Harmony – менее 1 на 1600, традиционный тест – 1 из 20.

Всегда ли удается получить результаты теста?

По статистике, трем из 100 женщин потребуется сдать повторные анализы, иногда лаборатория не может определить достаточное количество ДНК ребенка, необходимого для получения информации. Когда тест повторяется, мы получаем результаты примерно из двух третей этих образцов. Если результаты получить не удается, с пациентов не взимается дополнительная плата (кроме оплаты забора крови и за административные расходы).

Где будут обрабатываться тесты

Образцы будут обработаны в лаборатории TDL Genetics в Лондоне.

Что происходит с пренатальным тестом Harmony?

Начиная с 10-й недели беременности делают забор крови из вены будущей мамы, далее кровь отправляется в лабораторию на анализ. Результаты готовы в течение 3-5 рабочих дней.

Скрининг с помощью Harmony определяет более 99% беременностей с синдромом Дауна, тогда как традиционный скрининг пропускает до 20% (1 из 5). Тест Harmony – это информация, которой вы можете доверять.

* Тест Harmony является конфиденциальным.

Медицинская компания London Medical Line желает вам и вашим детям крепкого здоровья!

www.londonmedicalline.co.uk
Тел: +44 (0) 7739 094 420 (можно связываться также по Whatsapp/Viber)
email: info@londonmedicalline.co.uk

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *

Cancel reply

This site uses cookies and different analytics technologies to monitor how you interact with our Website or obtain data from third parties and collect your browser technical configuration data. Please visit our privacy policy to find more information about cookies.